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精準醫療靠什么精準
作者:治理員    發布于:2015-07-27 07:11:21    文字:【】【】【

美國在本年的國情咨文中提出“精準醫療”大型醫學研究計劃,并計劃于2016年投入2.15億美元研究經費,以“引領一個醫學時代”。這一計劃還將采集逾百萬名志愿者的基因信息,作為研究對象。此消息一出,不僅在美國國內引起震動,而且引起了全世界對基因檢測和精準醫療的關注,我國的精準醫療研究也在積極跟進,精準醫療正從概念走向臨床。

醫療的3.0版

美國影星安吉麗娜·朱莉通過基因檢測發現未來罹患乳腺癌的概率達到80%,為此她接受了乳房切除手術。這則新聞讓大家對“精準醫療”有所了解。

早在2004年,新英格蘭雜志頒發的一篇論文描述了一個小細胞肺癌患者的治療方式——沒有采取放療、化療、手術等殺傷面、殺傷力都很大的辦法,而是用基因測序的方法找到患者基因突變的靶標,有針對性地采取化療藥物治療,對癌細胞完成“精確打擊”,不僅提高了療效,還最大限度減輕了患者痛苦和醫療費用。這被視為是對精準醫療的最早論述,為人們展示了精準醫療的新模式。

什么是精準醫療?美國國立衛生研究院(NIH)給出的定義則是:一個建立在了解個體基因、環境以及生活方式基礎上的新興疾病治療和預防方法。

要想實現對疾病的猜測,人們就要深刻了解本身的遺傳和基因組學信息,因此精準醫療將遺傳和基因組的信息作為臨床治療的出發點。

中科院基因組研究所所長于軍認為,說到精準醫療就必須提到上世紀90年代初啟動的人類基因組計劃,這個耗時長達10年之久、花費10億美元、由來自全世界16個國家科學家共同完成的重大科學項目,起因是為了霸占癌癥,而其最偉大的成果在于開啟了測序技術研究的序幕。從人類基因組計劃到腫瘤基因組計劃等多個大型基因組研究計劃,再到這次的精準醫療計劃,美國在按照既定目標一步一步向“精準醫療”邁進。

于軍告訴《經濟日報》記者,基因組學的發展為現代醫學走向精準醫療之路提供了基礎?!岸雜詿騁攪?、現代醫療而言,以基因組學為特征的精準醫療可以被稱作醫療的一次革命,是醫療的3.0版?!?/font>

破譯“不得病的奧秘”

美國一對龍鳳胎出生后就患上了遺傳性的肌無力,這種病會使人失去活動能力,著名科學家霍金患的就是這種疾病。孩子的父親是從事生物技術工作的,經檢測孩子和全體家人的基因,結果證實兩個孩子患有多巴胺分泌系統障礙,屬于基因缺陷。針對這個結論,兩個孩子補充了所需的多巴胺類藥物,現在他們已經能夠在大學里正常地學習和生活了?!犢蒲А吩又究塹惱庠虬咐嗣塹懔亮酥瘟坪奔〉氖錒?。

中國有大于5.6%的孩子有各種各樣的出生缺陷?!昂奔膊√鵠春奔?,但是加起來一點都不罕見,”華大基因CEO王俊將罕見病形容為生命程序代碼試錯的結果,“假如在孩子出生之前先查一下父母有沒有基因突變,孩子發生突變的概率有多少,看一下基因程序是不是匹配,就能很好地避免出生缺陷?!?/font>

精準醫療究竟會使人們在哪些方面獲益?可以確認的是,首先,通過基因測序技術可以猜測未來可能會患有哪些疾病,從而更好地預防;一旦患上了某種疾病,可以進行早期診斷;診斷后用藥的靶向性也更強,病人將得到最合適的治療和藥物,并在最佳劑量和最小副作用,以及最精準用藥時間的前提下用藥。疾病的護理和愈后效果也將得到準確的評估和指導。

同一疾病對于不同病人來說,關系發病的基因和基因產物可能很不一樣。當前的腫瘤治療正逐漸從宏觀層面對“癥”用藥向更微觀的對基因用藥轉變,實現“同病異治”或“異病同治”,精準治療成為腫瘤治療的一個趨勢。

目前,相當多病例依靠現有技術手段確診不了,因此治療過程中難免盲目用藥,這樣做不僅造成醫療資源的浪費,還有可能給患者帶來傷害甚至造成“超級耐藥菌”的產生。因此,對疾病的“精準”打擊非常主要。

生物芯片北京國家工程研究中心主任程京院士舉例,結核病是全世界最主要的傳染病之一,我國約5.5億人感染過結核分枝桿菌。由于診斷技術所限,大量患者被誤診、漏診。不僅如此,我國也是世界第一大結核耐藥國,患者在治療時沒有得到合適的耐藥性檢測。耐藥結核菌的危害已日益凸顯,未來可能出現以耐藥菌為主的結核病流行。為有效遏制這一趨勢,就需要進行結核分枝桿菌耐藥基因檢測,醫院再按照檢測結果定制個性化治療方案。而個性化醫療正是精準醫療的主要內容。

精準來自于數據

“生命科學已經不再像以前那樣簡單地在實驗室里做實驗。從基因到表型,是一個巨大的海量數據的輸入。比如,對身高基因的判定,到底跟哪個基因有關系?現在不清楚,怎樣才能弄清楚?需要檢測一百萬人的基因數據。假如擁有了一百萬人的基因數據,我們可以很準確地把一個人的身高猜測出來?!蓖蹩∪銜攔舳囊話僂蛉嘶蠆廡蚣蘋庖逯卮?,中國應盡快跟進。作為全球基因測序領域的旗艦,華大基因正在致力于建立一個基于數百萬人DNA的大規模數據庫。

精準醫療的核心是把人群細分,將病人個體化的行為和數據進行精準的解讀,給出精準的解決方案,這個過程非常復雜,需要大量的醫療數據。精準醫療之所以精準,很主要的一個原因是獲取了大量的數據。

對各種群體進行相關數據的采集,是分析、解讀的基礎。經過幾十年的發展,基因測序儀器發展到高通量新一代,使基因測序的成本大大降低,并能大幅提高檢測的效率和準確性,這為精準醫療提供了技術保障。

 
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